Spinalna mišićna atrofija (SMA) nasljedna je neurodegenerativna bolest koja uzrokuje progresivnu slabost i gubitak mišića. Nastaje uslijed mutacija u SMN1 genu koji je ključan za preživljavanje motoričkih neurona. Najčešće se javljaju delecije egzona 7 na oba kromosoma, dok se točkaste mutacije rjeđe pojavljuju. Degeneracija motoričkih neurona dovodi do pojave simptoma bolesti uključujući slabost, atrofiju i paralizu skeletnih mišića, koja se širi na respiratorne mišiće te dolazi do problema s disanjem i smrti. SMN1 gen kodira za SMN (prema eng. survival motor neuron) protein koji ima različite uloge u procesima unutar neurona, od kojih su najvažnije one u metabolizmu RNA. Njegov nedostatak dovodi do nepravilne funkcije, a kasnije i smrti neurona, što dovodi do nastanka SMA. Postoji i SMN2 gen, koji je pseudogen i rijetko daje funkcionalan protein, iako se razlikuje od SMN1 gena u samo nekoliko nukleotida. Budući da SMN2 eksprimira SMN protein u malim količinama, povećan broj kopija SMN2 gena povezuje se s boljim kliničkim ishodom. Nove dijagnostičke metode poput testiranja delecija i točkastih mutacija te rani probir novorođenčadi pomogle su u tretiranju oboljelih jer pacijenti tretirani presimptomatski te u ranoj fazi bolesti imaju veću šansu za preživljavanje i razvitak pravilnih motoričkih funckija.Razvoj različitih terapija za SMA predstavlja velik iskorak u liječenju ove bolesti, ali i neurodegenerativnih bolesti općenito. Najnovija dostignuća u liječenju SMA uključuju razvoj ciljanih terapija kao što su nusinersen, onasemnogene abeparvovec (genska terapija) i risdiplam. Nusinersen, prvi odobreni lijek za SMA, djeluje tako da sprječava izrezivanje egzona 7 u SMN2 genu, omogućujući stvaranje funkcionalnog SMN proteina. Genska terapija, posebice onasemnogene abeparvovec, omogućava dostavu funkcionalnog SMN1 gena u stanice koristeći adeno-združeni virusni vektor, dok risdiplam djeluje kao modifikator prekrajanja SMN2 gena. Napredak u razumijevanju molekularnih mehanizama, dijagnostičkih metoda i terapijskih opcija za SMA značajno doprinosi poboljšanju kvalitete života oboljelih. Iako je postignut značajan napredak, daljnja istraživanja ostaju ključna za razvoj još učinkovitijih terapija i poboljšanje kvalitete života pacijenata širom svijeta.